In onze video van vorige week is te zien hoe, na toestemming van je/jullie als ouder(s), de hielprik en gehoortest worden afgenomen in de eerste week na geboorte van je kindje. In deze blog schrijven wij over de resultaten uit de screeningen. Wat betekent een afwijkend resultaat? En vooral: welke consequenties heeft dit voor de gezondheid van mijn kind? Een angst van iedere ouder, want in eerste instantie zal iedere ouder screenen ter bevestiging van goed nieuws! In deze blog antwoord op de vraag: een afwijkende uitslag uit neonatale screeningen, wat staat ons dan te wachten?
De hielprik
Het bloed wat afgenomen wordt met de hielprik wordt onderzocht op verschillende ziektes: een ziekte van de schildklier, een ziekte van de bijnier, erfelijke vorm van bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie), taaislijmziekte (cystic fibrosis) en een aantal stofwisselingsziekten. Voor uitgebreide uitleg over de ziekten, verwijzen wij naar de website van het RIVM .
Het laboratorium in Capelle a/d IJssel analyseert het bloed grondig (houdt onze kanalen in de gaten, want binnenkort hebben wij hier een video over! SPOILER!). Mocht na analyse vermoeden zijn op één van de afwijkingen, is eerst vervolgonderzoek nodig om duidelijk te maken wat er precies aan de hand is. De huisarts belt de uitslag naar jou/jullie als ouder(s) door. Voor vervolgonderzoek worden jullie, binnen 48 uur, uitgenodigd in een academisch ziekenhuis. Daar vind eerst een gesprek met de kinderarts plaats en wordt aanvullend onderzoek ingezet. Het verschilt per soort ziekte wat het aanvullende onderzoek inhoudt, dus het is lastig omschrijven in deze blog wat jullie precies te wachten komt te staan. Soms moet je kind direct opgenomen worden op de kinderafdeling. Er bestaat een kans dat de uitslag ‘vals-positief’ is. Dit betekent dat aanvullend onderzoek laat zien dat je kind gelukkig niet ziek is, het beste nieuws wat je na een aantal dagen van spanning als ouders kunt krijgen uiteraard. Echter is deze kans klein. Vooral voor taalslijmziekte (cystic fibrosis) en sikkelcelziekte is de kans erg groot dat je kindje dit daadwerkelijk zal hebben als de hielprik dit resultaat geeft.
Wat als mijn kind daadwerkelijk ziek is?
Laten aanvullende onderzoeken daadwerkelijk zien dat je/jullie kind ziek is, zal daarna uitgebreid gesprek met de kinderarts plaatsvinden. Alle ziekten die gescreend worden met de hielprik zijn niet te genezen, maar wél mee te leven. De ziekten zijn dus niet levensbedreigend, maar strikte controle is levenslang noodzakelijk.
De meeste ziekten worden behandeld met levenslang gebruik van medicatie, controles bij de kinderarts op groei en ontwikkeling en eventueel is een operatie noodzakelijk. Bij een aantal ziekten dient levenslang een strikt dieet gevolgd te worden en bij ziekten die te maken hebben met bloedarmoede zijn vele malen bloedtransfusies noodzakelijk met eventueel stamceltransplantaties.
We kunnen dus stellen dat het afnemen van de hielprik, zo tijdig mogelijk, zeer nuttige informatie
geeft over de gezondheid van je/jullie kind. Met de ziekten die getest worden met de hielprik is te leven, maar strikte controle, gebruik van medicatie en/of aanpassing van levensstijl is noodzakelijk. Dit vraagt veel van ouders én kind. En dan hebben wij het nog niet eens over de emotionele gevolgen gehad. Te horen krijgen dat je kind ziek is, is een vreselijk bericht. Emoties als verdriet, boosheid, ongeloof en onmacht passeren de revue. Ook daar zal uiteraard begeleiding in worden aangeboden.
De gehoortest
Na het uitvoeren van de gehoortest, wordt het resultaat direct besproken. Bij 95 van de 100 kinderen is de uitslag voldoende en betekent dat je kind vrijwel zeker voldoende hoort om te leren praten. Goed om te weten dat de test niet 100% betrouwbaar is om te kunnen zeggen dat je kind ook daadwerkelijk voldoende hoort, tijdens de ontwikkeling blijft het belangrijk op het gehoor van je kind te letten. Ook omdat het voor kan komen dat kinderen op latere leeftijd slechthorend of doof worden, denk bijvoorbeeld na een fikse verkoudheid of hersenvliesontsteking. Uiteraard zal het consultatiebureau daar ook altijd aandacht aan besteden.
Afwijkende gehoortest
Is de uitslag van de test aan één of beide oren niet voldoende? Dan wordt de test na ongeveer een week herhaald. Dit komt dus bij 5% van de baby’s voor, veelal omdat er teveel omgevingsgeluid aanwezig is, het kindje onrustig is of er teveel oorsmeer in het oor zit. 0,1% van de kinderen heeft daadwerkelijk dusdanig gehoorverlies dat dit negatieve gevolgen kan hebben voor spraak- en taalontwikkeling. Bij 4,9% is een tweede of derde gehoorscreening dus voldoende. Geeft een tweede test weer een onvoldoende resultaat, dan volgt een week later nog een derde test
met een ander apparaat. Bij deze test krijgt je kind een plastic kapje op elk oor met drie plakkertjes op de huid, deze elektroden meten of geluiden goed aankomen in de hersenen. Als ook een derde test geen voldoende uitslag geeft, wil dat ook nog niet zeggen dat je kind niet goed hoort. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van een tijdelijk gehoorverlies. Om vast te stellen wat er aan de hand is, worden jullie verwezen naar een Audiologisch Centrum voor vervolgonderzoek. In het Audiologisch Centrum krijgt je kind enkele onderzoeken. Deze onderzoeken zijn uitgebreider dan de gehoortests.
Blijkt uit het vervolgonderzoek dat uw kind een blijvend gehoorverlies heeft aan één of beide oren? Dan wordt onderzocht of het om tijdelijk of blijvend gehoorverlies gaat. Bij tijdelijk gehoorverlies ligt de oorzaak meestal in het middenoor. Bij blijvend gehoorverlies zit de oorzaak in het binnenoor, ook wel ‘slakkenhuis genoemd’. Een blijvend gehoorverlies kan bijvoorbeeld het gevolg zijn van een infectie tijdens de zwangerschap of zuurstoftekort tijdens de
geboorte. De oorzaak kan ook erfelijk zijn.
Als blijkt dat je kind een blijvend gehoorverlies heeft aan één oor, loopt de taal- en spraakontwikkeling géén gevaar. Uiteraard krijg je vanuit het audiologisch centrum adviezen mee hoe het kind het beste te begeleiden met gehoorverlies aan één zijde. In rumoerige ruimtes zal je kindje bijvoorbeeld om moeten leren gaan met een manier wat het beste voor hem/haar werkt om toch alles optimaal te kunnen verstaan.
Heeft je kind aan beide oren een blijvend gehoorverlies? Dan denkt het audiologisch centrum mee in de mogelijkheden. Denk hierbij aan een hoortoestel, gehoorimplantaten en begeleiding om de taal- en spraakontwikkeling te stimuleren. Eventueel leer je, samen met je gezin, gebarentaal.
Kinderwens
Bij een nieuwe kinderwens, raden we absoluut aan dit te bespreken met de artsen waardoor jullie (je kind) begeleidt worden. Bij veel ziektes die met de hielprik gescreend worden, maar ook gehoorverlies speelt erfelijkheid een rol. Wellicht hebben jullie een verhoogd risico op herhaling, maar kan daarin goed met jullie meegedacht worden om de kinderwens wel in vervulling te laten gaan.
Ons advies dan ook om al vóór het stoppen met anticonceptie de nieuwe kinderwens bespreekbaar te maken! Komt één van de ziektes voor in de familie, en daarmee bedoelen wij: eerste- of tweede graads, bespreek je kinderwens dan ook eerst met je huisarts of verloskundige. Wellicht is (extra) onderzoek
voor jullie ook van toepassing.
Leuk dat jullie onze blog (weer) hebben gelezen, wij hopen dat jullie iets aan de informatie hebben.
Laten jullie ons weten wat jullie ervan vonden?